Un simptom izolat poate fi ușor trecut cu vederea, dar trei simptome evidente, înroșirea feței, diaree și bufeuri, sunt greu de ignorat. Cauzele pot fi variate, însă ar putea fi vorba despre o problemă legată de alimentație și de felul în care organismul metabolizează histamina sau, mai rar, de o afecțiune complexă, sindromul carcinoid.
Cum se deosebesc cele două, la ce medici mergi când ai simptome și ce investigații clarifică diagnosticul? Detalii și răspunsuri în articolul de astăzi.
Confuzie și îngrijorare. Cele două caracterizează starea prin care trece pacientul care are trei simptome simultane: înroșirea feței, diaree și bufeuri. Dacă separat simptomele pot fi asociate mai ușor unor afecțiuni comune, odată ce apar în același timp, cele trei simptome vor fi dificil de descifrat în lipsa unor teste, analize, investigații și a unei evaluări medicale.
Intoleranța la histamină și sindromul carcinoid, două cauze probabile ale simptomelor amintite, se vor diagnostica în cabinetul medicului specialist, acolo unde pacientul va înțelege și diferențele dintre ele, explicate în detaliu.
Intoleranța la histamină. De ce apare și care sunt simptomele tipice?
Intoleranța la histamină este afecțiunea cauzată de capacitatea redusă de a degrada histamina din dietă, cu simptome gastrointestinale și asemănătoare celor alergice persistente. De vină este degradarea intestinală scăzută a histaminei ingerate, ca urmare a activității reduse a enzimei diaminoxidază: se acumulează cantități mari de histamină și manifestările clinice apar treptat.
Histamina este metabolizată prin două enzime principale: histamin-N-metiltransferaza (HNMT) și diaminoxidaza (DAO). Pentru histamina ingerată, bariera principală este DAO, iar HNMT are un rol secundar. Deficitul de diaminoxidază va genera o absorbție sistemică a histaminei peste limitele normale, iar dezechilibrul între aport și capacitatea de metabolizare contribuie la agravarea simptomatologiei.
Disbioza intestinală ar putea fi implicată în apariția intoleranței la histamină, în special o abundență mai mare de bacterii secretoare de histamină în intestin, la fel și afectarea mucoasei intestinale (consumul ridicat de alcool și afecțiunile care deteriorează mucoasa intestinală pot favoriza intoleranța la histamină).
Factorii genetici, anumite medicamente sau factorii hormonali (intoleranța la histamină este observată mai des la femei; estrogenul poate crește nivelurile de histamină și poate scădea activitatea DAO) completează tabloul cauzelor afecțiunii în discuție. Stresul poate agrava simptomele.
Sunt afecțiuni cunoscute care pot declanșa, favoriza sau mima intoleranța: suprapopularea bacteriană în intestinul subțire, boala celiacă, sindromul de colon iritabil, boli autoimune de tiroidă, urticarie cronică spontană, mastocitoză/MCAS. Mulți pacienți sunt diagnosticați greșit cu intoleranță la histamină când au de fapt urticarie cronică spontană: urticaria persistă timp de șase săptămâni sau mai mult, fără un declanșator clar.
Simptomele se agravează tipic în sezonul alergiilor, când se suprapun alergiile obișnuite, și în perioadele de consum crescut de alimente fermentate, conservate, toamna și iarna. Sunt sporadice și pot afecta mai multe sisteme ale organismului.
Între 30 de minute și 6 ore după consumul alimentelor bogate în histamină pot apărea: balonare, dureri de abdomen, diaree, greață, înroșirea feței, mâncărimi, urticarie, rinoree, rinită, congestie nazală, dispnee, strănut, tensiune arterială scăzută, bătăi rapide sau neregulate ale inimii, dureri de cap.
În caz de semnale de urgență asociate anafilaxiei (dificultăți de respirație, umflarea gâtului/limbii/buzelor, scăderea bruscă a tensiunii arteriale), pacienții vor suna la 112 sau se vor prezenta de urgență la unitatea de primiri urgențe.
Sindromul carcinoid. Ce este, ce simptome are și care sunt cauzele apariției sale?
Sindromul carcinoid este legat de prezența unei tumori, rare, tumora carcinoidă, care secretă substanțe chimice în fluxul sanguin, generând simptome și complicații specifice. O tumoare carcinoidă, un tip de tumoare neuroendocrină, apare cel mai frecvent în tractul gastrointestinal sau în plămâni.
Sindromul este unul paraneoplazic cauzat de eliberarea de serotonină și alte substanțe din tumorile neuroendocrine bine diferențiate (NET-uri). În mod normal, la secreția substanțelor chimice, ficatul le neutralizează înainte ca acestea să circule prin organism și să provoace simptome. Dar în sindromul carcinoid, acest mecanism este depășit sau ocolit.
Sindromul apare de regulă atunci când tumorile s-au extins la ficat sau când se află în afara drenajului portal (de exemplu, tumori primare ovariene sau extinse în retroperitoneu). În aceste situații, enzimele hepatice nu mai pot distruge excesul de hormoni, de unde și simptomele debilitante ale sindromului carcinoid pe măsură ce se acumulează hormonii în corp.
O tumoare carcinoidă primară provenind din ileon, avansată, extinsă la ganglionii limfatici și răspândită la ficat, unde s-au dezvoltat tumori metastatice, va fi responsabilă de tabloul clinic al bolii. Tumorile carcinoide se dezvoltă din celulele neuroendocrine.
Simptomele sunt mediate de eliberarea de serotonină (5-HT), histamină, calicreină, prostaglandine și tahikinine. Histamina este, așadar, implicată și în sindromul carcinoid, și în intoleranța la histamină.
Simptomatologia sindromului carcinoid este declanșată adesea prin alterarea fluxului sanguin în zonele tumorii când pacienții se confruntă cu stresul, când fac exerciții fizice și au mișcări intestinale (apare defecația). Înroșirea feței și a părții superioare a toracelui, diareea, crampele abdominale, respirația șuierătoare și aritmiile au fost observate la pacienții cu acest sindrom.
Alte manifestări ale sindromului carcinoid pot include telangiectaziile, pelagra (rar), complicațiile fibrozei mezenterice (obstrucția ureterală, obstrucția intestinală și ischemia intestinală), hipotensiunea, tahicardia, bronhoconstricția și dispneea.
Complicații asociate sindromului pot fi boala cardiacă carcinoidă, cu îngroșarea endocardului camerelor inimii, a valvelor și a vaselor de sânge, și criza carcinoidă, cu episoade severe de înroșire, tensiune arterială scăzută, confuzie și dificultăți de respirație.
Pe baza celor trei simptome (înroșirea feței, diaree, bufeuri) nu se poate pune un diagnostic clar pentru sindromul carcinoid sau pentru intoleranța la histamină. Totuși, se poate ține cont de evoluția episoadelor: în intoleranța la histamină episodul este tranzitoriu și cedează după eliminarea alimentului declanșator, dar în sindromul carcinoid episoadele sunt recurente, imprevizibile și progresive în timp.
Răspunsul la antihistaminice este unul favorabil la intoleranță; la sindromul carcinoid ameliorarea este parțială sau absentă, deoarece este prezentă și serotonina, nu doar histamina. Semnalele de alarmă lipsesc de regulă la intoleranțe, dar în sindrom pot apărea scădere ponderală accentuată, mase abdominale, simptome de boală cardiacă.
Suspiciunea de sindrom carcinoid crește dacă există persistența/recurența simptomelor independent de dietă, asocierea cu scădere în greutate, antecedente de tumori neuroendocrine cunoscute sau simptome progresive necorelate cu alimentația.
Diagnosticul diferențial medical rămâne esențial, întrucât multe simptome ale sindromului carcinoid sunt similare cu cele ale altor afecțiuni.
Diagnosticarea intoleranței la histamină și a sindromului carcinoid
De diagnosticarea intoleranței la histamină se va ocupa medicul alergolog, imunolog, gastroenterolog, medicul de medicină internă sau medicul diabetolog, nutriție și boli metabolice. Dieta de eliminare-reintroducere rămâne o modalitate simplă care contribuie la oferirea unui diagnostic corect: contează relația temporală dintre mesele bogate în histamină și apariția simptomelor.
Medicii specialiști pot recomanda un test al activității DAO în sânge. O valoare scăzută (sub 80 HDU/ml) poate indica în anumite contexte clinice intoleranța. Interpretarea rezultatelor nu se va face doar pe baza unui astfel de test.
Testul genetic AOC1 poate fi util când se dorește identificarea polimorfismelor de risc. Dieta de eliminare-reintroducere va însemna reducerea alimentelor cu potențial de declanșare a simptomelor de intoleranță, timp de cel puțin trei săptămâni.
Se vor exclude, prin analize și teste, alergia, boala celiacă, suprapopularea bacteriană a intestinului subțire, mastocitoza și boala intestinală organică.
Sindromul carcinoid va fi diagnosticat în cabinetul unui medic oncolog, gastroenterolog sau endocrinolog. De bază vor fi testele urinare de 24 de ore pentru 5-HIAA, care măsoară metabolitul serotoninei (nivelurile normale sunt sub 10 mg în 24 de ore).
În sindromul carcinoid, excreția ajunge, de regulă, la peste 50 mg/zi. Rezultatul poate fi influențat de anumite alimente (banane, ananas, roșii, vinete, avocado, nuci) și medicamente (de exemplu, paracetamolul sau inhibitorii recaptării serotoninei), de aceea medicul poate recomanda evitarea acestor alimente și poate decide dacă vreun tratament trebuie ajustat înaintea testului.
Ca analize se vor recomanda cromogranina A serică (CgA), marker pentru NET-uri (se poate combina cu 5-HIAA urinar de 24 de ore în vederea creșterii sensibilității generale a testului), dar și 5-HIAA seric, alternativă la măsurătorile urinare de 24 de ore pentru diagnosticare.
Imagistica de localizare (CT, RMN, PET/CT), imagistica receptorilor de somatostatină (PET cu Ga-68 DOTATATE) și evaluarea cardiacă (NT-proBNP pentru screeningul bolii cardiace carcinoide la pacienții cu 5-HIAA urinar crescut și ecografie cardiacă transtoracică dacă NT-proBNP depășește 260 pg/mL) pot fi luate în considerare.
Testul de provocare cu pentagastrină, pe lângă nivelurile urinare de 5-HIAA, este rar utilizat și se poate lua în considerare când diagnosticul rămâne incert, în condiții de monitorizare atentă.
La MedLife, pacienții care suferă sau sunt suspectați de intoleranță la histamină sau de sindrom carcinoid se vor putea prezenta în clinici, hiperclinici și spitale private din rețeaua națională pentru diagnostic, tratamente și intervenții în vederea ameliorării simptomatologiei observate.
Medicii alergologi, imunologi, gastroenterologi, endocrinologi, oncologi cu experiență vor folosi instrumentele și aparatura din dotare pentru a depista cauzele simptomelor pacienților și a propune scheme de tratamente și de intervenții care să permită obținerea de rezultate favorabile într-un timp rezonabil.
Pacienții care ajung la MedLife au la dispoziție echipe multidisciplinare de medici și protocoale de diagnosticare, de intervenții, programări telefonice, online, din aplicație, dar și personal calificat, pe lângă medici, care poate asigura o experiență bună pe durata investigațiilor și a spitalizărilor, la nevoie.
